Parte 3: la diagnosi prenatale invasiva

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La diagnosi prenatale invasiva

Di seguito sono indicate le condizioni che prevedono l’accesso in esenzione a prestazioni maggiormente invasive come, ad esempio, villocentesi e amniocentesi.
Per indagini citogenetiche:
  • alta probabilità di trisomia 21 o di altre anomalie cromosomiche. Ogni Regione stabilisce in modo autonomo i metodi più indicati tra quelli basati sull’età materna in combinazione con altri parametri ecografici fetali e/o di laboratorio;
  • genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica;
  • genitore portatore di riarrangiamento strutturale bilanciato dei cromosomi;
  • genitore con aneuploidia cromosomica omogenea o in mosaico;
  • gnomalie fetali/della gravidanza evidenziate mediante ecografia.
Per le indagini genetiche:
  • genitore eterozigote per una patologia/mutazione autosomica dominante;
  • genitori entrambi eterozigoti per mutazioni geniche correlate a patologie autosomiche recessive;
  • madre eterozigote per mutazioni recessive legate all’X;
  • madre portatrice di mutazione mitocondriale;
  • segni ecografici feto-annessiali indicativi di specifiche patologie genetiche;
  • altre condizioni di possibile rischio correlate alla storia familiare, da verificare in sede di consulenza genetica.
Per indagini infettivologiche:
  • condizione di rischio fetale determinato sulla base di una accertata infezione materna e/o di segni rilevati all’ecografia potenzialmente associati a patologie infettive.

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