Parte 3: la diagnosi prenatale invasiva

Prosegue da: 

La gravidanza: tutto quello che dovete sapere (e che ai miei tempi non c'era)

Parte 2: Tutti gli esami per controllare la salute del bambino (in gravidanza)

Continua con:

Parte 4: Cosa aspetta alle donne lavoratrici e i congedi per i genitori

La diagnosi prenatale invasiva

Di seguito sono indicate le condizioni che prevedono l’accesso in esenzione a prestazioni maggiormente invasive come, ad esempio, villocentesi e amniocentesi.

Per indagini citogenetiche:

• alta probabilità di trisomia 21 o di altre anomalie cromosomiche. Ogni Regione stabilisce in modo autonomo i metodi più indicati tra quelli basati sull’età materna in combinazione con altri parametri ecografici fetali e/o di laboratorio;
• genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica;
• genitore portatore di riarrangiamento strutturale bilanciato dei cromosomi;
• genitore con aneuploidia cromosomica omogenea o in mosaico;
• gnomalie fetali/della gravidanza evidenziate mediante ecografia.

Per le indagini genetiche:

• genitore eterozigote per una patologia/mutazione autosomica dominante;
• genitori entrambi eterozigoti per mutazioni geniche correlate a patologie autosomiche recessive;
• madre eterozigote per mutazioni recessive legate all’X;
• madre portatrice di mutazione mitocondriale;
• segni ecografici feto-annessiali indicativi di specifiche patologie genetiche;
• altre condizioni di possibile rischio correlate alla storia familiare, da verificare in sede di consulenza genetica.

Per indagini infettivologiche:

• condizione di rischio fetale determinato sulla base di una accertata infezione materna e/o di segni rilevati all’ecografia potenzialmente associati a patologie infettive.